医学遗传学是医学领域中发展很快的带头学科之一，尤其是在人类基因组计划的推动下，获得了飞速的发展。遗传病的种类已认识到6000余种，它对人类健康的影响显得日益重要。基因的分离、克隆，基因诊断、基因治疗不仅在实验室内实施，也均已涉及临床内应用。
医学遗传学主要研究什么
医学遗传学是医学中最前沿的学科，也是新兴学科。它是生命科学主要研究的课题。医学遗传学主要利用DNA技术来研究疾病与基因的关系，开展新型的诊断技术和治疗方法。可以从分子水百平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷、以及疑难杂症的诊断和治疗提供更高效的新型医学服务，包括基因诊断，转基度因治疗。
在我国各医学院校的医学教育计划中，医学遗传学也已列为一门必修课或必选课。目的就是培养知识面广的医科学生，使之成为具备遗传学知识的、初步合容格的临床医师，并为他们将来在医学各分支领域继续深造打下基础。
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