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错颌畸形是指在儿童生长发育过程中，由先天的遗传因素或后天的环境因素，如疾病、口腔不良习惯、替牙障碍等，也可在生长发育后因外伤、牙周病等原因造成的如牙齿排列不齐、上下牙弓牙合关系的异常、颌骨大小形态位置的异常、面部畸形等。
发病原因
错颌畸形的形成因素和机制是错综复杂的，其发生过程可能由单一因素及单一机制在起作用，也可能是多种因素或多种机制共同作用的结果。从错颌畸形形成的时间上来划分，错颌畸形的病因可分为先天性因素和后天性因素两大类，但是针对个体错颌畸形发生机制的角度来说，错颌畸形的病因可分为内在的遗传因素和外界的环境因素。
遗传因素
错颌畸形的遗传因素，来源于种族演化和个体发育。种族演化主要是人类在数十万年的进化过程中，随着食物性质的改变，如：从生食到熟食，从粗糙食物到精细食物，逐步导致人体咀嚼器官产生退化。在咀嚼系统的退化程度方面，咀嚼肌退化程度最大，颌骨次之，牙齿最小。颌骨与牙齿退化程度不一致，导致牙量和骨量的不协调，牙齿产生拥挤，错颌畸形由此出现。个体发育与其它遗传特征一样，错颌畸形也可以由亲代遗传给子代。颌骨的这些遗传形态在孪生子中表现为镜像对称。父母双方牙合形态差异较大者，子代通常更容易患错颌畸形。
遗传因素在错颌畸形的病因中占比生较高，有资料报告称我国错颌畸形的遗传因素约占错颌畸形病因的29.4%。常见的遗传因素的错颌畸形有颜面不对称，牙间隙，牙列拥挤，牙的数目、形态、萌出时间异常，下颌前突，上颌前突，下颌后缩和深覆合等。遗传性错颌畸形矫治比较困难，应争取及早明确诊断并制定治疗计划，选用适宜的矫治器，治疗结束以后坚持进行长期随访，矫治后也需作较长时间的效果保持。
环境因素
(1)疾病因素
妊娠期母体的营养不良或患病会造成胎儿牙颌面发育不良或发育异常。儿童时期的一些急、慢性疾病能影响牙、颌、面及全身的生长发育。如：维生素D缺乏引起钙磷代谢障碍，而致颌骨、牙弓发育畸形，临床上常呈下颌前突、下颌角大、前牙开颌、牙列拥挤等错颌表现。又如甲状腺功能低下、垂体性巨大症等内分泌疾病也均可引起错颌畸形。
(2)口腔不良习惯
如吮拇指习惯，可造成前牙开颌、牙弓狭窄；儿童有吐舌或萌牙时以舌舔牙不良习惯，均可造成前牙开颌；咬下唇不良习惯可使上前牙唇向，形成前牙深覆盖及下颌后缩；咬上唇不良习惯可使下颌前突、前牙反颌；偏侧咀嚼习惯可使咀嚼侧后牙呈反颌，上下牙弓中线向咀嚼侧偏歪，颜面出现双侧不对称畸形。
(3)儿童替牙期常因局部障碍造成错颌畸形
如乳牙早失，造成继发萌牙且由遗传因素形成的错颌畸形得到矫治后畸形仍有可能通过亲代遗传给子代。又如乳牙滞留，即乳牙列到替换年龄仍不脱落，使继续萌生的恒牙错位萌出。又如额外牙和先天缺失牙等，也均会造成错颌畸形。
错颌畸形的病因、机制是十分复杂的，同一因素可以造成不同类型的畸形，而同一错颌畸形又可因不同因素引起。错合畸形的形成也可能是若干因素共同作用的结果。因而，在错颌畸形的诊断、矫治设计过程中，对病因机制进行分析是十分重要的，更为重要的是尽快去除病因。
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